TÌNH HUỐNG LÂM SÀNG
Bệnh nhân nữ 36 tuổi.
Lý do vào viện
Khó thở, đau ngực từng Cơ và hồi hộp trống ngực.
Bệnh sử
Xuất hiện từ từ gần đây, cô tản bộ và thấy rất khó thở khi cố gắng đi lên đồi.
Tiền sử
+ Không hút Thuốc.
+ Không có tiền sử gia đình về bệnh tim mạch, nhưng chị gái cô cũng phải thực hiện 1 số thăm dò vì vấn đề tương tự.
Khám
Mạch: 84 bpm, đều.
HA: 136/86 mmHg.
JVP: Không tăng.
Tiếng tim: Thổi tâm thu tống máu nhẹ ở vùng đmc và cạnh ức trái..
Nghe phổi: Bình thường, không phù ngoại biên.
Cận lâm sàng:
CTM: Hb 12.9, B.cầu 7.8, T.cầu 259
U&E: Na 137, K 4.2, Urea 5.3, Creatinine 88.
Troponin I: Âm tính.
X-quang ngực: Tim to nhẹ.
Câu hỏi:
1. ECG cho thấy điều gì?
2. Cơ chế của nó?
3. Nguyên nhân có khả năng là gì?
4. Vấn đề cốt lõi trong điều trị bệnh nhân này là gì?
ĐÁP ÁN
Phân tích ECG:
Tần số: 84 bpm
Nhịp: Nhịp xoang
Trục QRS: Bình thường (—15°)
Sóng P: Bình thường
Khoảng PR: Bình thường (198 ms)
Thời gian QRS: Bình thường (100 ms)
Sóng T: Đảo ngược I, aVL, V6
Khoảng QTc: Bình thường (450 ms)
Phân tích thêm: Sóng Q sâu ở chuyển đọa thành trước.
Trả lời:
1. Sóng Q sâu gợi ý phì đại vách. Siêu âm tim xác nhận bệnh nhân có phì đại không đồng tâm nặng trong vách liên thất kèm tắc nghẽn đường ra thất trái- nó là bệnh Cơ tim phì đại tắc nghẽn (HOCM).
2. ECG thay đổi do sự dày lên của Cơ vùng vách, Nguyên nhân phổ biến của HOCM. Nếu nó ở đường ra, hiệu ứng Venturi làm tăng tốc độ dòng máu trong thời kì tâm thu gây nên chuyển động ra trước của valve 2 lá ở thời kì tâm thu (và trào ngược valve 2 lá)
3. Khoảng 70 %, đây là đột biến di truyền ở mã gene của tế bào beta myosin, alpha-tropomyosin và troponin T di truyền theo tính trạng trội ở NST thường, tuy vậy 50% @Tình huống lâm sàng: Là rời rạc.
4. Chẩn đoán chính xác là rất quan trọng để kiểm chứng liệu có tắc nghẽn đường ra thất trái – các dạng tắc nghẽn của bệnh Cơ tim mang lại tiên lượng tồi hơn so với dạng không tắc nghẽn. Thăm dò và theo dõi rối loạn Nhịp và điều trị với Thuốc chống loạn Nhịp là hợp lý – những bệnh nhân nguy Cơ cao có thể hưởng lợi từ việc cấy máy khử rung (ICD). Beta blockers hoặc verapamil sẽ giảm gradient qua luồng ra và kiểm soát cơn đau thắt ngực. Ở những bệnh nhân nhiều triệu chứng nặng hơn – giảm tắc nghẽn đường ra bằng phẫu thuật Cơ vách liên thất bằng phẫu thuật hoặc đốt cồn. Đăt máy tạo Nhịp 2 buồng có thể cải thiện triệu chứng và tăng khả năng gắng sức. Theo dõi những người trong gia đình ở thế hệ 1 là rất quan trọng.
Bàn luận:
● Bệnh phì đại Cơ tim là bệnh phì đại không đồng nhất của Cơ tim với ít nhất 150 đột biến và 10 loại protein Cơ vân khác nhau. Đôi khi đột biến có thể bị thấm chậm ( penetrance delay). Tùy loại đột biến có thể biểu hiện bệnh giai đoạn khác nhau (thường >60 tuổi). Nghiên cứu di truyền phân tử trong tương lai sẽ hỗ trợ chẩn đoán này nhiều hơn…
● ECG có thể Bình thường, có thể phì đại mức độ nhẹ hoặc dạng tăng gánh thất trái hoặc Sóng T âm rất sâu chuyển đạo trước V1–V3, Sóng Q sâu, rung nhĩ, lạc vị thất hoặc VT. Thay đổi ECG thường biểu hiện trước hơn thay đổi trên siêu âm tim, đặc biệt là ở người trẻ.
● Đặc điểm trên siêu âm tim- phì đại không cân xứng thất trái, buồng thất trái nhỏ, van 2 lá di động ra trước thì tâm thu, trào ngược van động mạch chủ, đóng valve động mạch chủ giữa thì tâm thu.
● Chụp MRI có thể cần thiết để khẳng định chẩn đoán.
● Cần siêu âm tim kiểm tra người thân trong gia đình.
● Yếu tố tiên lượng nặng:
+ Tuổi còn trẻ.
+ Gia đình có Tiền sử HOCM và tử vong đột ngột.
+ Nhịp nhanh thất bền bỉ
+ Xuất hiện ngất.
Nguồn: MAKING SENSE of the ECG – Andrew R Houghton and David Gray
🔎 Tra cứu thông tin tiện ích hơn trên App Tuệ Y
🌐 Link tải CH Play: Tuệ Y
